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羊水及脐带血染色体检查

时间:2014-11-29 浏览次数:

孕妇在进行遗传咨询时,医生指出母亲的抽血化验出现异常,如HCGAFP检查比值、孕早期胎儿颈后透明层,三维B超等多项检查均不在正常范围内,高度怀疑胎儿有染色体病时,要进行准确的评价和排除,产前诊断是母亲选择的最可靠的一项检查。

羊 水是胎儿生长和发育的环境。胎儿在母体子宫内,漂浮于羊水中,许多生命代谢活动通过羊水进行,因此胎儿皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱 落在羊水中,将这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常,诊断出染色体异常疾病。自从1967年世界上第一次成功地应用羊膜穿刺术,从羊水脱落细胞中查出染色体异常疾病以来,羊水检查技术有了广泛而深入的发展。羊水检查多在孕妇妊娠第1620周期间进行,确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病。

胎儿脐带血检查也是产前诊断中重要的组成部分,脐带血直接反映胎儿的健康状况。根据病人的医学需要,进行脐带血检查时需要选择一名经验丰富的医生,在适当的孕期(妊娠第20~28周)来进行脐带抽血检查。

另 外,隐性遗传病与性别有关,通过对羊水,脐带血检查,可测定胎儿性别,并可间接诊断隐性遗传病,从而防止此类遗传病患儿出生。如血友病等隐性遗传病,如果 母亲家族中患有这种病,男孩患病的机率大大高于女孩,则应保留女胎,流产男胎。如果父亲家族中有这种病,则女孩患病的危险大于男孩,应留男胎,流产女胎。

根据调查,在每200个新生儿中,就有一个染色体异常病儿。